1. Seltene Erkrankungen mit dem Leitsymptom Bewegungsstörung
Viele seltene Erkrankungen, die oft genetisch bedingt sind, können mit teils ungewöhnlichen Bewegungsstörungen einhergehen. Für diese Patienten bieten wir in den Kliniken für Neurologie, incl. der Sektion für Klinische und Molekulare Neurogenetik, der Klinik für Psychiatrie, der Klinik für Pädiatrie, der Klinik für Neurochirurgie und dem Institut für Humangenetik fächerübergreifende Sprechstunden an.
Für manche seltene neurologische Erkrankungen mit Bewegungsstörungen als Leitsymptom, sind in den letzten Jahren neue ursachenorientierte Therapien entwickelt worden. Eine Früherkennung hat daher zur Vermeidung von teils unumkehrbaren neurologischen Schäden an Bedeutung gewonnen. Durch die vernetzte interdisziplinäre Kompetenz der Arbeitsgruppe wird Früherkennung von seltenen Krankheiten erleichtert.
Angesichts des überregionalen Einzugsgebietes der Arbeitsgruppe wird auch eine telemedizinische Betreuung angeboten, die den Beratungs- und Aktionsradius vergrößern.
Beispiele von seltenen Bewegungsstörungen, die wir in der Arbeitsgruppe behandeln:
1.1. Paroxysmale Bewegungsstörungen
Paroxysmale Bewegungsstörungen sind attackenartig auftretende, unwillkürliche Bewegungen, die sowohl aus verkrampfenden, schleudernden, verdrehenden und rasch einschießenden unwillkürlichen Bewegungen bestehen können oder als Kombination dieser Bewegungsstörungen vorkommen. Während der Attacken kommt es nicht zu einer Störung des Bewusstseins. Manche dieser paroxysmalen Bewegungsstörungen treten spontan ohne erkennbaren Auslöser auf, andere haben bestimmte Auslöser. Es gibt drei Hauptgruppen von Bewegungsattacken. Hierzu gehören die durch plötzliche Bewegungen ausgelösten paroxysmalen kinesiogenen Dyskinesien, die nicht durch Bewegung, vielmehr durch manche Nahrungsmittel, Kaffee- oder Alkoholgenuss ausgelösten paroxysmalen nicht-kinesiogenen Dyskinesien und die nach längerer körperlicher Belastung auftretenden paroxysmalen Dyskinesien. Diese drei Hauptgruppen treten sowohl sporadisch, ohne identifizierbare Ursache als auch genetisch auf. Einige der paroxysmalen Bewegungsstörungen sind gut behandelbar, so dass der richtigen Diagnosestellung eine wesentliche Bedeutung zukommt.
1.2. Stoffwechselstörungen
Eine Vielzahl von seltenen Stoffwechselstörungen kann zu unterschiedlichen Bewegungsstörungen führen. Hierzu gehören u. a. die Niemann-Pick Typ C Erkrankung, der Morbus Gaucher oder Eisenspeichererkrankungen. Darüber hinaus führt z. B. die Kupferstoffwechselstörung Morbus Wilson zu sowohl neurologischen als auch psychiatrischen Symptomen. Allen diesen Erkrankungen ist gemein, dass sie in der Regel zu weiteren Organbeteiligungen führen (Leber, Herz, Niere, Auge etc.). Die hier genannten Erkrankungen sind, zumindest teilweise, medikamentös behandelbar, so dass durch frühzeitige Diagnosestellung und Therapie das Fortschreiten der Erkrankung günstig beeinflusst werden kann.
Weitere Informationen zu Niemann Pick Typ C: